Gen, DNA'nın bir parçasıdır ve bu "yönetici" molekül nasıl göründüğünüzü, vücudumuzda hangi olayların gerçekleştiğini ve bazen de hangi hastalıkları geçirmeye eğilimli olduğunuzu belirler. DNA (deoksiribonükleik asit), bükülmüş bir merdiven görünümünde, çift sarmal yapıda uzun bir moleküldür. DNA'nın yapısının keşfedilmesinden sadece yarım yüzyıl sonra, bugün bilim adamları, genlerin oluşturduğu "saman yığını" içinde saç rengi gibi fiziksel özelliklerden sorumlu gen veya genleri adeta "iğne" arar gibi aramaktadırlar. Genler kimi zaman bazı hastalıklara karşı eğilimin olup olmadığı ile ilgili bilgiler de verebilmektedirler.
Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır.
Herkes bütün özelliklerini ailesinden kalıtır. “Kalıtım”, anne ve babanızda olan özelliklerin size geçmesi demektir. Bu özellikleri taşıyanlar ise aslında vücuttaki protein adı verilen yapıları oluşturan şifrelerdir. Proteinler vücuttaki pek çok işlevi yerine getiren moleküllerdir. Haberleri taşırlar, reaksiyonları katalizlerler, hücrelerin içinde yer alırlar. Proteinler olmadan yaşam olmaz. Proteinler amino asit adı verilen küçük yapı taşlarından oluşmuşlardır ve bu amino asitlerin ne şekilde dizilip protein oluşturacaklarının şifresi DNA’da bulunmaktadır. DNA’da bulunan ve hangi proteinin ne şekilde üretileceğini söyleyenler ise genlerdir. Vücudunuz genlerden aldığı bilgiye göre gerekli olan proteinleri ne zaman ve ne şekilde üreteceğine karar verir. Hangi genin hangi proteini kodlayacağı belirlidir.
Gen denilen şifre aynı bir kasanın şifresi gibi yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanımlamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir.
Protein kodlamak, gereken zamanda genin harekete geçerek doğru şifreyi, proteini üretecek olan yapılara göndermesi demektir. Sonuç olarak bir gen, bir proteine karşılık gelen DNA dizisi olarak tanımlanabilir. DNA’dan bir protein oluşturulması gerektiği zaman da haberci RNA (ribonükleik asit) adı verilen bir kopya hazırlanır ve kopya ile istenilen protein üretilir. Bu kopya, üretilecek olan protein için bir kalıp görevi görür. DNA’nın kalıbının çıkarılmasına ‘’transkripsiyon’’ ve bu kalıptan gerekli proteinin üretilmesine ‘’translasyon’’ adı verilir.
Çok uzun bir molekül olan DNA normalde hücre içerisinde paketlenmiş halde bulunur. Bu paketlemeye yardımcı olan bazı proteinler vardır. DNA’nın bu haline kromatin adı verilir. Diğer taraftan hücrenin bölünmesi gerektiği zamanlarda bu paket daha da sıkı hale getirilir. DNA’nın bu en sıkı paketlenmiş haline kromozom denir.İnsan vücudunun hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunların 23’ü anneden, 23’ü babadan alınır. Böylece hücrelerde her genin iki kopyası bulunur.
Bir gen için mümkün olan her bir seçeneğe allel adı verilir. Anneden ve babadan birer set kromozom ve o kromozomlar üzerinde birer set gen geldiği için her hücrede en fazla iki allel (gen seçeneği) bulunabilir. Allellerin durumuna göre genler heterozigot veya homozigot olarak tanımlanır.Bir genle ilgili allellerin (mümkün olan gen seçenekleri) her ikisi de aynı ise bu duruma homozigot denir. Yani o gen için hem anneden, hem babadan gelen kopya aynıdır. Eğer iki allel (mümkün olan gen seçenekleri) farklı ise bu duruma hetorozigot denir. Yani o gen için anneden ve babadan gelen kopya farklıdır.